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Entrevista con Marisela Herrera, presidenta de la Asociación De la Cabeza al Cielo
Recientemente, la Cofepris aprobó en México un nuevo tratamiento (vosoritide) para la acondroplasia, que no es invasivo y que podría mejorar la calidad de vida de quienes la padecen. Este tratamiento ya ha sido aprobado en otros países y estamos muy entusiasmados con su potencial.
Magdalena Macías
¿Qué es la Asociación De la Cabeza al Cielo y cómo inició? ¿Cuál fue su propósito original?
Claro, con gusto. Somos una asociación dedicada a mejorar la calidad de vida de las personas de talla baja, es decir, aquellas con enanismo. Sin embargo, preferimos el término «talla baja», debido a la connotación negativa que muchas veces tiene la palabra «enano». Este término se ha usado en contextos ofensivos, y aunque muchas personas sin la condición lo emplean para insultar, nosotros optamos por un lenguaje más respetuoso.
La asociación nació a raíz del nacimiento de mi hijo, Ricardo, que ahora tiene 16 años. Cuando él nació, me di cuenta de la falta de información y apoyo para las familias que, como la mía, enfrentan esta situación. Inicialmente, nuestro objetivo era acompañar a los padres en los hospitales, asegurarnos de que no se sintieran solos y crear una red de apoyo.
Qué historia tan inspiradora. Entonces, el origen de la asociación fue muy personal.
Sí, absolutamente. Empezó por el amor y el miedo que sentí como madre. Temía que mi hijo fuera discriminado, que no tuviera amigos. Afortunadamente, ahora, a sus 16 años, tiene un grupo maravilloso de amigos. Pero en aquel entonces, la incertidumbre me impulsó a buscar una solución para otras familias en la misma situación. Con el tiempo, nos dimos cuenta de que había mucho por hacer en temas de políticas públicas. En aquel momento, no existía un Día Nacional de las Personas de Talla Baja, como sí lo hay para otras condiciones, como el autismo o el síndrome de Down.
Entonces, formamos el Consejo Nacional de Gente Pequeña, que empezó en nueve estados y ahora está en 17. Trabajamos para incluir la discriminación por talla en el Artículo 4° de la Ley General para la Inclusión de las Personas con Discapacidad y, además, logramos que se instituyera el Día Nacional de las Personas de Talla Baja en el Diario Oficial de la Federación durante el gobierno del presidente Enrique Peña Nieto.
Qué logro tan significativo. Me imagino que estos avances han hecho una gran diferencia para muchas personas.
Además, hemos trabajado para que, en algunos estados, como Guanajuato, la talla y el peso se incluyan en la definición de discapacidad. Es crucial visibilizar estas diferencias porque, aunque algunos piensen que no necesitamos apoyo, porque «ven, oyen y caminan», la realidad es que hay limitaciones físicas y motoras que deben reconocerse. Estamos luchando para que se nos vea también dentro del ámbito de la discapacidad.
Me parece muy importante. Entonces, la asociación nació en 2011, dos años después del nacimiento de tu hijo, si no me equivoco.
Exactamente. Nuestro primer objetivo era que las personas de talla baja supieran que no están solas. Queríamos crear un espacio donde pudieran compartir experiencias, fortalecer la inclusión en todos los aspectos de la vida. Hoy en día, estamos muy enfocados en el tema de la salud.
Hay un nuevo tratamiento para la acondroplasia, una de las formas más comunes de enanismo. Aunque existen más de 600 tipos de enanismo, la acondroplasia es la condición que tiene mi hijo.
¿Y cuántas familias están actualmente en la asociación?
Trabajamos a nivel nacional y tenemos un registro de alrededor de 100 personas con la condición, más sus familias. Hemos organizado congresos con la participación de unas 400 personas, incluyendo tanto a personas con la condición como a sus familiares. Sin embargo, aún no tenemos una estadística formal sobre el número exacto de personas con acondroplasia en México. Estamos en el proceso de profesionalizarnos y de recopilar datos más precisos.
Para nuestros lectores que quizás no estén familiarizados, ¿podrías explicarnos qué es la acondroplasia?
Claro. La acondroplasia es un tipo de enanismo, el más común. Cuando se habla de personas de talla baja, la primera imagen que viene a la mente suele ser la de alguien con acondroplasia. Las características físicas incluyen una frente prominente, un tabique nasal hundido y extremidades cortas, lo que provoca que no alcancen una estatura promedio. Las mujeres con acondroplasia suelen medir alrededor de 1.25 metros, mientras que los hombres llegan a 1.30 metros. Estas características físicas pueden limitar su alcance y movilidad, lo que crea barreras, tanto físicas como sociales.
¿Cuáles son algunas de esas limitaciones en su vida diaria?
Desde luego. Las limitaciones son muchas. Por ejemplo, debido a su baja estatura y extremidades cortas, no pueden alcanzar objetos que para otras personas están a una altura normal. Esto afecta actividades tan básicas como lavarse las manos en un lavabo público o usar un cajero automático. A menudo, tienen que treparse a cosas para alcanzar lo que necesitan, lo cual es una cuestión tanto de dignidad como de seguridad. En el transporte público, por ejemplo, deben apoyarse en el escalón del camión, lo cual no solo es incómodo, sino también insalubre. En la escuela, las bancas no están diseñadas para personas con fémures cortos, por lo que sus pies quedan colgando. Esto, además de ser incómodo, puede afectar su postura.
¿Hay estadísticas sobre la prevalencia de la acondroplasia en México y América Latina?
No hay datos exactos. La incidencia global que se menciona es de aproximadamente 1 en cada 25 mil nacimientos, pero en México no hay una investigación formal que nos dé una cifra precisa. Esto es un gran reto para nosotros como asociación, porque necesitamos estos datos para poder planificar mejor nuestro trabajo. Sin una cifra clara, es difícil saber cuántas personas realmente tienen esta condición en el país y en la región.
Me imagino que eso complica mucho el trabajo de la asociación. ¿Están haciendo esfuerzos para recolectar esta información?
Sí, estamos trabajando en ello. En Guanajuato, por ejemplo, ya estamos tratando de crear un registro más preciso. Tenemos contactos en diferentes estados, lo que nos ayuda a expandir nuestra labor. Estamos en proceso de construir nuestra página web y fortalecer nuestras redes sociales para llegar a más familias y recolectar más datos.
Cuéntame, ¿es posible detectar la acondroplasia antes del nacimiento?
Sí, es posible. En mi caso, cuando tenía seis meses de embarazo, en un ultrasonido el doctor notó que el tamaño del fémur de mi hijo no coincidía con su edad gestacional. Ya desde entonces me decían que mi hijo iba a ser pequeño. Muchas personas en la asociación tuvieron una experiencia similar; ya se los detectaron durante el embarazo. Sin embargo, también he conocido casos en los que los médicos confundieron la acondroplasia con otras condiciones, lo que destaca la importancia de un diagnóstico preciso.
Entonces, ¿un genetista es el especialista principal en estos casos?
Así es. El genetista es quien realiza el diagnóstico inicial, y luego, te canaliza con otros especialistas según las necesidades del niño.
¿Hay otros problemas de salud asociados a la acondroplasia?
Sí, los hay. Estos problemas, conocidos como comorbilidades, incluyen desde complicaciones ortopédicas hasta neurológicas. Los músculos de estas personas crecen, pero los huesos no, lo que causa flacidez y problemas de movilidad. Es necesario que tengan un seguimiento continuo con un ortopedista, un otorrinolaringólogo, un neurólogo pediatra y un fisioterapeuta, entre otros. Por ejemplo, se les mide la cabeza cada seis meses hasta los seis años para prevenir o detectar hidrocefalia. También tienen un mayor riesgo de otitis, debido al acortamiento de los huesos, y su columna vertebral puede comprimirse, lo que puede causar problemas de movilidad y dolor a lo largo de su vida.
Parece ser una condición muy compleja de manejar. ¿Consideras que actualmente en México se está atendiendo adecuadamente?
Desafortunadamente, no siempre es así. Como la acondroplasia es una condición rara, muchos médicos no tienen experiencia con ella y terminan tratando de manera inadecuada a los pacientes. Hay desconocimiento y, en algunos casos, insensibilidad por parte del personal médico. Por tanto, es crucial tener un directorio médico con especialistas que ya hayan tratado a personas con esta condición. La falta de experiencia y de datos sobre la prevalencia en México complica mucho la atención médica.
Lo entiendo, la labor de la asociación es fundamental en ese aspecto. Finalmente, ¿hay nuevas esperanzas para los pacientes y sus familias?
Sí, recientemente se aprobó en México un nuevo tratamiento (vosoritide) para la acondroplasia, que no es invasivo y que podría mejorar la calidad de vida de quienes la padecen. Este nuevo tratamiento ya ha sido aprobado en otros países y estamos muy entusiasmados con su potencial.
Hasta hace poco, la única opción era el alargamiento óseo, un procedimiento muy invasivo. Ahora, este nuevo tratamiento nos da esperanzas renovadas, y como asociación, informamos a las familias para que puedan tomar decisiones informadas sobre qué es lo mejor para sus hijos.
Gracias por compartir todo esto, Marisela. La labor de la Asociación De la Cabeza al Cielo es inspiradora y vital. Les deseo mucho éxito en sus futuros proyectos.
Gracias a ti, Magdalena, por darnos este espacio para visibilizar nuestra causa.