Columna Bienestar Integral
Las MPS, una enfermedad genética que requiere atención urgente. En este «MPS Day», Alejandra Zamora, de Grupo Fabry, hizo un llamado a todos los actores involucrados—personal médico, pacientes, familias, organizaciones civiles, autoridades, empresas y legisladores—a luchar juntos para garantizar que todos los mexicanos tengan acceso a la salud.
Magdalena Macías Macías
Cada 15 de mayo se conmemora el «Día Internacional de Concientización de las Mucopolisacaridosis (MPS)», con el objetivo de aumentar la visibilidad de estas enfermedades genéticas poco frecuentes, mejorar la comprensión sobre sus síntomas y desafíos, y subrayar la necesidad de un diagnóstico y tratamiento oportunos.
Las MPS son un grupo de enfermedades genéticas que están presentes desde el nacimiento, aunque los síntomas pueden no ser evidentes inmediatamente. Al respecto, la doctora Nesty Olivares, directora médica de la farmacéutica BioMarin, explicó: “Estas enfermedades suelen manifestarse en la primera infancia y se hacen más notorias con el tiempo, a medida que los síntomas se vuelven más pronunciados”.
A nivel mundial, se estima que las MPS afectan aproximadamente a uno de cada 22 mil nacimientos. En México, el diagnóstico de estas enfermedades de baja prevalencia puede tardar hasta ocho años, y el acceso al tratamiento puede retrasarse otros dos años más. Esta demora puede causar daños irreparables en el paciente, afectando su sistema cardiorespiratorio, neurológico, y en general, su calidad de vida.
La complejidad de las MPS y su impacto en la salud
Las MPS son causadas por deficiencias en las enzimas lisosomales necesarias para descomponer los mucopolisacáridos dentro de las células. La doctora Olivares explicó que la falta de una de las 11 enzimas necesarias provoca la acumulación de estas sustancias, lo que lleva a un agrandamiento de los lisosomas y, en consecuencia, a un crecimiento anormal, problemas de movilidad, fatiga, dolor óseo, y trastornos en el corazón, el sistema respiratorio y el sistema nervioso central, reduciendo la esperanza de vida de los pacientes.
Existen varios tipos de MPS, incluyendo MPS I (síndrome de Hurler-Scheie), MPS II (síndrome de Hunter), MPS IV A (síndrome de Morquio) y MPS VI (síndrome de Maroteaux-Lamy).
Desafíos en el diagnóstico y tratamiento de las MPS
Alejandra Zamora, coordinadora nacional del Programa de Pacientes con Enfermedades Lisosomales de la organización civil Grupo Fabry de México, compartió que los pacientes con MPS enfrentan numerosos desafíos, dado que el diagnóstico puede tardar años y, generalmente, implica consultar hasta 11 especialistas. Además, solo 16 estados en México cuentan con hospitales y clínicas certificadas para proporcionar la atención necesaria.
“Estos pacientes a menudo viven en áreas rurales y remotas. El cuidado recae principalmente en las madres, quienes tienen poca información sobre la enfermedad. Los traslados al hospital, que pueden durar de ocho a 10 horas, se realizan en transporte público, lo que añade riesgos de accidentes, inseguridad y problemas climáticos”, señaló Zamora.
Zamora también mencionó que, aunque con el tratamiento adecuado los pacientes pueden alcanzar la mayoría de edad, enfrentan otro problema: dejan de recibir atención médica especializada una vez que cumplen 18 años, pues muchas veces son atendidos en hospitales pediátricos o en el área de Pediatría de hospitales generales.
Un llamado a garantizar el derecho a la salud
En este «Día Internacional de Concientización de las Mucopolisacaridosis», Zamora hizo un llamado a todos los actores involucrados—personal médico, pacientes, familias, organizaciones civiles, autoridades, empresas y legisladores—a luchar juntos para garantizar que todos los mexicanos tengan acceso a la salud.
“Es crucial que trabajemos unidos para hacer realidad el derecho a la salud para todos los mexicanos, especialmente para aquellos con enfermedades raras como las MPS. Necesitamos un sistema de salud que no solo diagnostique y trate a estos pacientes de manera oportuna, sino que también les brinde apoyo continuo a lo largo de sus vidas”, concluyó Zamora.