Grandes retos para los pacientes con MPS

• El 15 de mayo, se conmemora el Día Mundial de las Mucopolisacaridosis (MPS), enfermedad rara y genética que afecta a 1 de cada 22,500 nacidos vivos en el mundo¹. Las MPS se presentan cuando el organismo carece de las enzimas necesarias para descomponer un grupo de moléculas¹.

Magdalena Macías Macías

El diagnóstico oportuno y el tratamiento correcto puede modificar no solo la vida, sino la calidad de los pacientes, pero en especial de quienes tienen una enfermedad rara y grave, como las mucopolisacaridosis (MPS).

Biomarin Pharmaceutical, cabe decir, es una empresa internacional de biotecnología que se fundó hace 25 años. Esta empresa global de biotecnología está dedicada a transformar vidas a través del descubrimiento genético. Y el negocio y la investigación principales de esta firma son justamente las terapias de reemplazo de enzimas.

En el marco del Día Mundial de las Mucopolisacaridosis (MPS), el próximo 15 de mayo, la farmacéutica convocó a una primera rueda de prensa para dar a conocer un estudio sobre la MPS: “76% de los pacientes de MPS del estudio emplea entre ocho a 16 horas cada vez que tienen que ir por su tratamiento semanal al hospital especializado, que se traducen de uno a dos días laborales completos al mes”, destacó la doctora Nesty Olivares, directora médica de BioMarin, al presentar los resultados del estudio “Entendimiento de la enfermedad de MPS a través de cuidadores y pacientes”.

A decir de los cuidadores, dicho estudio demostró que en 47% de los pacientes los primeros síntomas de la enfermedad son los siguientes: baja estatura, pecho de paloma, desviación de columna, manos de garra y crecimiento lento, entre otros. Además, la mayoría de los pacientes vive en zonas rurales, por lo cual emplea hasta dos días en los traslados a un hospital por el tratamiento semanal y el cuidado de estos pacientes recae, en su mayoría, en la mamá.

Disfunción de genes que se transmiten de padres a hijos

Alejandra Zamora, coordinadora nacional del Programa de Pacientes con Enfermedades Lisosomales de la organización civil Grupo Fabry de México, explicó detalladamente a qué se dedica dicha asociación para pacientes y las dificultades que ha pasado a partir de la desaparición del Seguro Popular y la incertidumbre que viven hoy por las recientes modificaciones en el sector salud. Sin embargo, es optimista al esperar que los pacientes de enfermedades raras, como las MPS, sean favorecidos en esta transformación.

También explicó que las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades poco frecuentes causadas por la disfunción de genes que se transmiten de padres a hijos; al principio pueden no mostrar síntoma alguno; por lo general, comienzan en la primera infancia y se van haciendo evidentes con el tiempo, de ahí que en ocasiones su diagnóstico tarde hasta siete u ocho años y, en ocasiones, hasta más.

Con MPS, una expectativa de vida reducida

A su vez, el doctor Alberto Hidalgo Bravo, egresado de la Facultad de Medicina de la UNAM, e investigador en Ciencias en el Instituto Nacional de Rehabilitación (INR), agregó: “Al no ser tratadas oportunamente, los pacientes presentan fallas orgánicas y una expectativa de vida reducida. Se estima que en México la MPS afecta aproximadamente a una por cada 200 mil nacimientos³.”

Aclaró que las MPS son un trastorno metabólico hereditario que se presenta cuando el organismo carece de las enzimas necesarias para descomponer un grupo de moléculas que se llaman mucopolisacáridos (formadas principalmente por moléculas de azúcar), y estas se almacenan en prácticamente todas las células del cuerpo y pueden provocar un crecimiento anormal, problemas de movilidad, cansancio y fuertes dolores en los huesos. También pueden verse afectados el corazón, el sistema respiratorio y el sistema nervioso central, lo cual lleva a una evidente disminución de la esperanza de vida. ^4,5

Hidalgo indicó que el problema radica en los lisosomas, que son responsables de romper las moléculas dentro de las células. Cuando se padece una MPS, se carece de una de las 11 enzimas necesarias para este proceso. Por lo tanto, las sustancias comienzan a acumularse dentro de las células, de ahí la clasificación como «enfermedad por depósito lisosomal», lo que hace que los lisosomas se vuelvan más grandes de lo normal. El resultado es un aumento del tamaño de los órganos, tales como el hígado y el bazo y otros tejidos, como la piel.

La atención de las MPS involucra a diversos profesionales de la salud

Existen diversos tipos de MPS, como son: síndrome de Hurler, síndrome de Scheie, síndrome de Hunter, síndrome de Sanfilippo, síndrome de Morquio, síndrome de Maroteaux-Lamy, síndrome de Sly y síndrome de Natowicz⁵. Los infantes con estos padecimientos pueden presentar dificultad visual, discapacidad intelectual, infecciones de oído repetidas, dientes malformados, rasgos gruesos de la cara, deformidades óseas, hernia inguinal o umbilical, insuficiencia de las válvulas cardíacas, baja estatura, alteraciones articulares, entre otras.

Por otro lado, también pueden provocar un crecimiento anormal, problemas de movilidad, cansancio y fuertes dolores en los huesos. También pueden verse afectados el corazón, el sistema respiratorio y el sistema nervioso central, lo que lleva a, por lo general, a que tengan una disminución de la esperanza de vida ^{6, 7}.

La atención de las MPS involucra a varios profesionales de la salud, algunas veces hasta de 11 disciplinas; de acuerdo con el estudio, los especialistas más consultados por las familias son los siguientes: enfermera, genetista, ortopedista, pediatra y neumólogo. Esto depende de las manifestaciones de la enfermedad, por lo cual su manejo resulta complejo y multidisciplinario, aunado a que para su atención se recomienda contar con el acompañamiento de un centro acreditado en la atención de enfermedades genéticas.

Falta de adherencia al tratamiento

“Al no contar con hospitales cercanos, los pacientes y familias tienen que trasladarse a otros estados, de acuerdo con el estudio emplean de uno a dos días en cada infusión, y en ocasiones, son cada semana. Esto aumenta el riesgo durante el traslado y la falta de adherencia a los tratamientos, sin contar con el gasto en la atención del padecimiento. Es importante crear conciencia sobre esta enfermedad, en donde un diagnóstico oportuno y un tratamiento adecuado mejoran drásticamente la calidad de vida”, finaliza la coordinadora nacional de Grupo Fabry.

Al final del evento, también participó la paciente Brenda Torres Gil, de 38 años, quien padece MPS de tipo IV-A, junto con dos hermanos más. Ella contó su historia de vida, donde narró lo difícil que fue que la diagnosticaran en una época donde había mucha menos información y opciones de tratamiento como hoy. Sus hermanos ya tuvieron un diagnóstico más breve y han tenido más alternativas, tanto por la condición de Brenda como por la información disponible. Todos ellos reciben una infusión del medicamento cada semana, los varones son tratados en el Instituto de Seguridad y Servicios Sociales de los Trabajadores del Estado (ISSSTE).

Para cerrar con broche de oro, la mamá de Brenda, presente en la conferencia de prensa, mujer de carácter, también intervino para contar cómo, a pesar de ser madre soltera, se ha dedicado al cuidado intensivo de sus tres hijos, con quienes no falta ni a los tratamientos que les brindan las instituciones de salud ni a las rehabilitaciones y terapias, que les brinda el INR.