Enfermedad de Batten, un padecimiento raro y devastador

Breves Salud

• El 09 de junio, se conmemora el Día Internacional de Concientización sobre la Enfermedad de Batten
• Un trastorno neurodegenerativo, el cual tiene una incidencia estimada de una a dos personas por cada 100 mil nacidos vivos.[1]
• En todo el mundo, el tiempo en obtener un diagnóstico preciso de la Enfermedad de Batten puede tardar hasta dos años o más.[2]

Magdalena Macías

El 09 de junio, se conmemora el “Día Internacional de Concientización sobre la Enfermedad de Batten”, que es un a enfermedad rara neurodegenerativa pediátrica. También conocida como lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 2 (CLN2, por sus siglas en inglés), «es una condición genética devastadora», que afecta a niños y, por supuesto, a sus familias en todo el mundo.

En este marco, la doctora Nesty Olivares, directora médica asociada de BioMarin Pharmaceutical -empresa mundial de biotecnología dedicada a transformar vidas a través de descubrimientos genéticos-, afirma lo siguiente:

“El ‘Día Internacional de Concientización sobre la Enfermedad de Batten’ es una oportunidad para dar visibilidad a los pacientes que viven con este padecimiento y a sus familias. Por ello, debemos trabajar juntos para promover la investigación y el apoyo necesarios para mejorar la calidad de vida de quienes la padecen. Solo a través de la acción conjunta y la solidaridad podremos marcar la diferencia en la vida de estas personas y construir un futuro más brillante para todos aquellos afectados por este padecimiento devastador”.

Deterioro de las células nerviosas

Empero, la enfermedad de Batten es un trastorno hereditario que pertenece a un grupo de enfermedades conocidas como “enfermedades por depósito lisosomal”. Este padecimiento se caracteriza por la acumulación de sustancias llamadas lipofuscina en las células del cerebro y otros tejidos. Esta acumulación progresiva de lipofuscina provoca el deterioro de las células nerviosas, lo que resulta en una pérdida gradual de habilidades cognitivas y motoras.^{1, 2}

En ocasiones, la enfermedad de Batten se confunde con otros trastornos neurológicos, como la epilepsia, pero la característica clave es el retroceso en el desarrollo del lenguaje y la pérdida del control psicomotor, lo suele dar pistas a los médicos. Dado lo anterior, el diagnóstico, por lo regular, suele tardar dos años o más en todo el mundo. La confirmación diagnóstica puede hacerse mediante pruebas de laboratorio enzimáticas y moleculares.^{1, 2}

Muerte prematura

La expectativa de vida de un paciente sin tratamiento ronda entre los ocho y 12 años de edad, ya que el daño por acumulación de desechos lisosomales en las células suele ser terrible y las complicaciones, por lo regular, llevan a una muerte prematura, por tanto, la mayoría de los niños afectados por este raro padecimiento difícilmente sobreviven más allá de la adolescencia temprana.

Los síntomas de la Enfermedad de Batten varían, pero los primeros signos suelen manifestarse en la primera infancia, y pueden incluir síntomas como la pérdida de la visión, crisis epilépticas, demencia, dificultades motoras, cambios de comportamiento, trastornos del lenguaje, comunicación errónea con su entorno, trastornos del sueño y falta de control o coordinación en los movimientos voluntarios.[3] [4]

Un difícil diagnóstico

No podemos dejar de decir que en la medida que la enfermedad progresa, los síntomas empeoran y los niños afectados pierden la capacidad de caminar, hablar y llevar una vida independiente. En las etapas avanzadas, pueden presentarse problemas respiratorios y cardíacos, lo que reduce la esperanza de vida de los pacientes. ^{3, 4}

La falta de conciencia al respecto de este padecimiento y los recursos limitados en la región latinoamericana, y en nuestro propio país, dificultan el diagnóstico y tratamiento adecuados de la enfermedad, lo que a su vez aumenta la carga para las familias que cuidan de los afectados.

Mantener la calidad de vida

El tratamiento integral de la Enfermedad de Batten, a decir del doctor Alberto Hidalgo, genetista e investigador en Ciencias del Instituto Nacional de Rehabilitación (INR), se debe centrar en mantener la calidad de vida a través de la participación y comunicación con la familia, controlar sobre todo las convulsiones, mantener lo más posible la motricidad y paliar el dolor, además del apoyo psicológico a la familia y cuidadores.

A decir de Alejandra Zamora, coordinadora de Grupo Fabry -asociación que atiende a pacientes y familiares con enfermedades raras-, en el caso de México, se han documentado varios casos de Enfermedad de Batten en diferentes regiones del país. Si bien no existen estadísticas precisas sobre la prevalencia de la enfermedad, es evidente que afecta a un número significativo de familias mexicanas. La detección temprana y el acceso a la atención médica especializada son fundamentales para mejorar la calidad de vida de los pacientes y brindar apoyo a sus familias.

Acreditar hospitales para una mejor atención

Por último, Zamora resalta que es importante insistir en la acreditación de al menos un hospital por cada entidad federativa, con el fin de que haya opciones disponibles para la atención de los pacientes de la Enfermedad de Batten, “porque al no contar con hospitales cercanos, los pacientes y familias tienen que trasladarse a otros estados, lo cual los puede llevar de uno a dos días en cada infusión, y en ocasiones, son cada dos semanas, lo que aumenta el riesgo durante el traslado”.

[1] Fuente: https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Batten-Disease-Information-Page Consultada 8 de junio 2023

[2] Fuente: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2611 Consultada 8 de junio 2023

[3] Fuente: https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Batten-Disease-Information-Page Consultada 8 de junio 2023

[4] Fuente: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2611 Consultada 8 de junio 2023