Breves Industria Farmacéutica
La acondroplasia afecta uno de cada 25 mil niños que nacen anualmente y el 25 de octubre, se conmemora el “Día Mundial de las Personas de Talla Baja”.
Misael Macías
Existen infinidad de prejuicios sobre este padecimiento, tantos, que los mismos pacientes muchas veces sienten que «así nacieron», que tienen que resignarse a su destino y que no hay nada más que hacer. Hacia afuera de su familia, e incluso a veces dentro, son sujetos de toda clase de malos tratos y discriminación.
Sin embargo, si esta enfermedad se trata de manera correcta, puede mejorar significativamente la vida de las personas que la padecen. Y es que la acondroplasia es la causa más común de talla baja en todo el mundo y afecta aproximadamente a uno de cada 25 mil niños que nacen anualmente. Si bien su característica más reconocible es la baja estatura, la condición va más allá, con complicaciones ortopédicas, cardiorrespiratorias y auditivas que pueden afectar a quienes la padecen[2] [3].
Cabe recordar que la acondroplasia es una enfermedad rara que afecta huesos y cartílagos debido a una mutación en el gen FGFR3, lo que disminuye la velocidad de crecimiento óseo, resultando en huesos de tamaño desproporcionado y una altura inferior a la media. Es la causa más común de enanismo y compromete el crecimiento de uno de cada 25 mil niños que nacen anualmente[1]. Sorprendentemente, el 80% de los niños con acondroplasia nacen de padres de estatura media.
Compleja condición médica
Este padecimiento no se limita a la baja estatura; puede afectar otras partes del cuerpo, como los oídos, con infecciones que afectan hasta al 68% de los niños, problemas de desalineación de los dientes, la columna, los codos, las piernas, entre otros. La campaña «Mi historia va más allá» se esfuerza por aumentar la comprensión y conciencia de esta compleja condición médica.
A pesar del acceso actual a la información, aún queda un largo camino por recorrer para mejorar la vida diaria de las personas con acondroplasia. Comprender sus narrativas y brindar apoyo son elementos cruciales en esta transformación.
En un esfuerzo por concienciar a la sociedad sobre la acondroplasia y otras formas de talla baja, se ha presentado «Mi historia va más allá«, una iniciativa de la compañía biofarmacéutica BioMarin que utiliza un cuento animado para dar vida a Liz, un personaje inspirador que lucha contra los desafíos diarios de vivir con acondroplasia.
Un largo viaje
Liz, el personaje central de esta campaña, representa la vida de los niños con acondroplasia y sus sueños. A lo largo de su viaje, se enfrenta a desafíos como correr, recoger objetos y asistir a citas médicas, todo mientras encuentra apoyo en su compañera imaginaria, Hakuna, una perra muy grande que es la mascota de la familia.
Al respecto, el Dr. Eduardo Franco, director médico de BioMarin, explicó: «El objetivo principal de esta campaña es involucrar activamente a los niños afectados por acondroplasia y otras formas de talla baja, permitiéndoles identificarse con Liz y reconociendo su propio potencial para perseguir sus sueños. Aspiramos a educar y fomentar la búsqueda de más información sobre la acondroplasia de una manera que involucre a toda la familia.»
El sitio web www.mihistoriavamasalla.com no solo busca generar conciencia en la sociedad, sino también brindar apoyo, representación e inspiración a los pacientes y sus familias.
Reconocidos, representados y aceptados
«Mi historia va más allá» es una iniciativa de la biofarmacéutica BioMarin -empresa mundial de biotecnología dedicada a transformar vidas a través de descubrimientos genéticos-, que se dedica a retratar la acondroplasia de una manera que resuene en los pacientes y sus familias. Su objetivo es que se sientan reconocidos, representados y aceptados. La campaña busca crear conciencia acerca de esta condición que va más allá de la baja estatura.
Este año, la campaña presenta a los niños con acondroplasia u otras formas de talla baja, así como a sus familias, la historia de Liz, una niña latinoamericana inspirada en diversos infantes con esta condición que tienen sueños por cumplir. Liz encuentra el apoyo de un amigo muy especial para enfrentar sus retos diarios.
Para conocer a Liz y a Hakuna, así como obtener más información sobre la acondroplasia y otras historias inspiradoras, visite www.mihistoriavamasalla.com.
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Referencias:
[1] Schelhaas, Andrea, en: https://kidshealth.org/es/teens/dwarfism.html
[2]Irlanda PJ, Pacey V, Zankl A, Edwards P, Johnston LM, Savarirayan R. Optimal management of complications associated with achondroplasia. Appl Clin Genet. 2014;7:117-125. Publicado en línea el 24 de junio de 2014.
[3] Pauli RM. Achondroplasia: a comprehensive clinical review. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):1