Stephen Hawking: 76 años contra toda predicción
Lección de esperanza que México no debe ignorar
Columna Desde el Legislativo
La historia de Stephen Hawking, quien vivió más de medio siglo con ELA, ofrece una poderosa lección para México: no basta con reconocer en papel el Día Nacional de Enfermedades Raras, es indispensable garantizar diagnósticos oportunos, medicamentos y dispositivos para los pacientes. La ciencia abre nuevas rutas, pero el país aún está en deuda con millones de personas.
Dr. Éctor Jaime Ramírez Barba
El encabezado de esta columna evoca la longevidad excepcional de Stephen Hawking, quien vivió 55 años más de lo que le pronosticaron debido a la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), una enfermedad degenerativa que destruye las neuronas motoras. Ese ejemplo establece un paralelismo con la negligencia del gobierno mexicano, que reconoce en tinta el Día Nacional de las Enfermedades Raras cada 28 de febrero, pero sin garantizar de manera efectiva el derecho a la salud, los medicamentos, dispositivos y asistencia que recibió nuestro físico brillante.
Cuando hablamos de enfermedades raras, hablamos de aquellas que afectan a menos de cinco de cada 10 mil personas. Su nombre no les hace justicia: no son raras porque sean insignificantes, sino porque cada una impacta a pocos pacientes. Sin embargo, en conjunto, suman más de 7,000 padecimientos que afectan a 300 millones de personas en el mundo —ocho millones en México—, es decir, uno de cada 15 habitantes del planeta.
Los medicamentos diseñados para atenderlas se llaman medicamentos huérfanos: terapias que, por su baja rentabilidad en el mercado, requieren incentivos públicos para ser investigadas, aprobadas y puestas al alcance de los pacientes. Así ocurrió en 1983 con el Orphan Drug Act en Estados Unidos, seguido por Japón, Europa y otros países.
México frente a la realidad
En México, fue hasta 2012 cuando se reformó la Ley General de Salud para reconocer esta categoría, y en 2023 se publicó un acuerdo que finalmente incluyó a “todas” las enfermedades raras en la Clasificación Internacional de la OMS. Fue un paso importante en el papel, aunque todavía insuficiente, pues solamente dos decenas de padecimientos cuentan con apoyo efectivo.
Ejemplos que humanizan lo “raro”: fibrosis quística, hemofilia, enfermedad de Pompe, enfermedad de Gaucher, síndrome de Turner, fenilcetonuria, enfermedad de Fabry, espina bífida, histiocitosis e hipotiroidismo congénito. Detrás de cada diagnóstico hay una historia de lucha: padres que recorren hospitales buscando respuestas, niños que esperan una oportunidad para crecer con dignidad, adultos que ven limitadas sus oportunidades laborales y sociales.
Mientras la comunidad internacional avanza con la resolución WHA78.11 aprobada por la 78ª Asamblea Mundial de la Salud en mayo de 2025, titulada “Enfermedades raras: una prioridad de salud mundial para la equidad y la inclusión”, nuestro país enfrenta rezagos. Aquí la odisea diagnóstica puede tardar hasta una década. No hay registros nacionales actualizados ni centros de excelencia suficientes, y los pacientes deben recurrir a costosos tratamientos importados, inaccesibles para la mayoría.
Innovación y esperanza
La buena noticia es que la ciencia abre caminos que hace pocos años parecían inalcanzables. La secuenciación genómica avanzada permite identificar mutaciones invisibles, la inteligencia artificial analiza historiales clínicos para acelerar diagnósticos, los escáneres 3D reconocen rasgos vinculados a síndromes genéticos, y los biomarcadores multi-ómicos ayudan a diferenciar enfermedades complejas. Además, la digitalización y el acceso remoto fortalecen el seguimiento de pacientes y la cooperación internacional.
Estas innovaciones, apoyadas en la cooperación global y en el liderazgo de la Organización Mundial de la Salud, pueden acortar la odisea diagnóstica y dar esperanza a millones de familias.
En el Congreso se presentó una iniciativa para reformar la Ley General de Salud: ampliar el tamiz neonatal, establecer un registro nacional, garantizar el acceso a medicamentos huérfanos y promover la investigación nacional. México no puede quedarse al margen de este compromiso global. Una enfermedad rara no es rara para quien la padece: es su vida entera.
El futuro ya llegó
El reto es poner la empatía en el centro de las políticas públicas, caminar en los zapatos de quienes sufren y transformar la invisibilidad en acción. La pregunta es si México asumirá este futuro con valentía o seguirá negando a millones de pacientes y familias el derecho a vivir con dignidad.
