Enfermedades raras: legislar para que nadie quede fuera

Entre-Vistas

Senador José Manuel Cruz

El presidente de la Comisión de Salud del Senado sostiene que el verdadero reto no es reconocer que existen, sino integrarlas plenamente al sistema de salud con diagnóstico oportuno, registro estadístico y respaldo normativo.

Jorge Arturo Castillo

En la agenda pública mexicana hay temas que tardan años en encontrar un espacio propio. Las enfermedades raras son uno de ellos. No porque no existieran, sino porque durante décadas permanecieron dispersas en diagnósticos aislados, nombres técnicos y expedientes clínicos que no dialogaban entre sí. Hoy, desde la presidencia de la Comisión de Salud del Senado, José Manuel Cruz Castellanos intenta articular esa conversación.

“Las enfermedades raras son un tema muy importante en esta época porque han ido visualizándose”, afirma el senador al explicar el sentido de la mesa de trabajo convocada en el Senado . Su punto de partida es claro: aunque cada padecimiento sea poco frecuente, en conjunto suman millones de personas afectadas. “Existen y afectan a muchas familias”, subraya, con la convicción de que el primer paso es reconocerlas como parte estructural del sistema de salud y no como una excepción marginal .

De lo invisible a lo normativo

El legislador, médico de formación y con trayectoria en la administración de servicios sanitarios, reconoce que el tema no comenzó en esta legislatura. “Ya previo a esto se ha hecho mucho trabajo sobre las enfermedades raras”, admite . Sin embargo, insiste en que ahora se vive una etapa distinta: la de consolidar un marco normativo que permita clasificarlas, registrarlas y darles seguimiento dentro del engranaje legal y administrativo del sistema nacional de salud.

No se trata, aclara, de inventar una categoría retórica, sino de integrarlas al Código Nacional de Enfermedades y a las plataformas de registro hospitalario. “Lo que estamos buscando ahora es cómo acomodarlas para que tengan un código y puedan ser clasificadas dentro de todo este sistema legal”, explica .

La dificultad no es menor. Cada enfermedad rara tiene una historia natural distinta, órganos afectados diferentes y protocolos diagnósticos específicos. Elaborar miles de historias clínicas estandarizadas implica un esfuerzo técnico y científico considerable. “Para poder visualizar una por una tendríamos que crear los miles de historia natural de enfermedad y los miles de código”, reconoce .

El diagnóstico como frontera

Uno de los grandes desafíos, admite, es el diagnóstico. A diferencia de padecimientos comunes, donde las guías clínicas están consolidadas y la experiencia médica es amplia, en las enfermedades raras el camino suele ser largo y accidentado. “El diagnóstico no es tan fácil como puede ser un diagnóstico de cualquier otro tipo de enfermedad que ya está clasificada”, señala .

Por ello, el senador lanza un mensaje directo a investigadores y clínicos: sistematizar la experiencia, documentar los casos y convertirlos en guías que orienten futuras decisiones médicas. “Que investiguemos más, que hagamos más clara la forma de llegar al diagnóstico en base a la experiencia”, propone .

Sabe que la baja prevalencia de cada padecimiento dificulta la especialización. “Como son pocas de un diagnóstico de un tipo de enfermedad, no se tiene así una experiencia diaria”, explica . En otras palabras, la rareza limita la curva de aprendizaje clínica. De ahí la importancia de generar protocolos compartidos.

Estadística y plataforma única

Otra demanda histórica de pacientes y organizaciones es la construcción de censos específicos. Cruz Castellanos matiza el concepto: más que un padrón paralelo, apuesta por fortalecer el registro hospitalario digital. “Toda enfermedad entra a una plataforma de cualquier hospital”, recuerda .

Con la universalización de los servicios de salud, prevé una sola plataforma donde el diagnóstico quede asentado y acompañe al paciente en su credencial e historia clínica digital. “Ahí vamos a poder tener la estadística de cuántas se presentan”, sostiene .

La clave, insiste, es que ningún paciente quede fuera por falta de clasificación. “No por ser una enfermedad rara deje de atenderse en el sector salud”, puntualiza . Para él, la categoría “rara” no debe convertirse en sinónimo de exclusión.

Multidisciplina y testimonios

Las mesas de trabajo convocadas por la Comisión de Salud reúnen a médicos internistas, pediatras, intensivistas y especialistas de distintas ramas . La lógica es simple: estos padecimientos “jalan la gama completa casi de las especialidades”, explica . Neurológicas, respiratorias, óseas, digestivas: la diversidad clínica exige un enfoque multidisciplinario.

También participan pacientes y familiares cuando su condición lo permite. El senador reconoce que muchos no pueden desplazarse por la gravedad de su estado, pero valora los testimonios como parte esencial del proceso. Escuchar, dice, aporta insumos para el diseño legislativo y humaniza las cifras.

Política pública con rostro humano

Cuando se le pregunta qué hace falta desde la política pública, su respuesta se aleja de la retórica grandilocuente. No propone hospitales exclusivos ni estructuras paralelas. Advierte que crear un “hospital de enfermedades raras” sería inviable, pues cada caso corresponde a especialidades distintas . El reto, más bien, es garantizar que cada paciente llegue al especialista correcto sin perderse en la burocracia.

En ese sentido, la batalla es doble: jurídica y cultural. Jurídica, para que el marco normativo reconozca estos padecimientos; cultural, para que nunca más se dude de su existencia. “Nunca se diga que no existen las enfermedades raras, al contrario, existen y muchas”, afirma .

Dignidad también para los médicos

La conversación deriva hacia otro frente: las condiciones laborales de los médicos residentes. Cruz Castellanos celebra la reducción de guardias y el avance en la dignificación del trabajo médico. “La calidad con que se atiende al paciente no debe disminuir”, sostiene , pero reconoce que las jornadas extenuantes afectan tanto al profesional como al enfermo.

Desde su experiencia personal, recuerda tiempos de servicio social con largas horas de trabajo . Hoy, asegura, ambas cámaras legislativas coinciden en impulsar iniciativas que mejoren la remuneración y la seguridad de pasantes y residentes . La dignidad humana, insiste, debe permear todos los niveles del sistema.

No bajar la guardia

Al final, el senador vuelve al punto central: las enfermedades raras no pueden volver a la sombra. La visibilización, para él, no es un acto simbólico, sino el cimiento de una política pública sostenida. Mesas de trabajo, iniciativas legislativas, armonización con el sector salud y fortalecimiento estadístico forman parte de una ruta que apenas comienza.

“Cada vez tiene que ser mayor la oportunidad que tengan de ser diagnosticados lo más pronto posible”, concluye . Su aspiración es clara: alargar la esperanza de vida y mejorar la calidad de quienes viven con estos padecimientos.

En un país donde lo urgente suele desplazar lo importante, la discusión sobre enfermedades raras exige paciencia y método. Cruz Castellanos parece consciente de ello. No promete soluciones inmediatas, pero sí continuidad. Y en el terreno de la salud pública, esa constancia puede marcar la diferencia entre la invisibilidad y el reconocimiento.